Segunda edición del documento actualizado en formato pdf “Documento de Recomendaciones sobre Enfermedades Raras”, suscrito por 73 sociedades científicas y profesionales, asociaciones de pacientes y representantes de la industria farmacéutica.
Las organizaciones aquí firmantes, presentamos este documento de propuestas con el objetivo de poder establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y, así, poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España.
Las enfermedades raras representan un verdadero reto en términos de salud pública debido a los diversos factores que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Tanto las enfermedades raras como las ultra-raras o son potencialmente mortales o son debilitantes de forma crónica sin que apenas existan tratamientos, afectando a un número muy reducido de pacientes. En Europa las enfermedades raras se definen como aquéllas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.0001 habitantes, mientras que las ultra-raras se definen como aquellas enfermedades que afectan a 1 persona por cada 50.0002 habitantes. Independientemente del reducido número de pacientes, el impacto de estas enfermedades en los afectados, sus familias e incluso la sociedad, puede ser profundo ya que muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.
Por un lado, la ausencia de información y de expertos suficientes hace que la obtención de un diagnóstico sea un proceso excesivamente largo y complicado. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años y, en algunos casos, incluso hasta 10 años.
El 80% de las enfermedades raras o minoritarias son de origen genético y afectan tanto a niños como adultos. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y de elevada complejidad, suponiendo un grave problema social cuyas consecuencias no sólo afectan a los pacientes sino también a sus familias y a su entorno más próximo que, en general, carecen de suficientes recursos para la integración social, escolar y laboral de las personas afectadas. Además, la tasa de morbimortalidad es muy elevada. Tanto es así que en el 50% de los casos está en juego la vida del afectado.
A día de hoy, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recibido 2.385 solicitudes de medicamentos huérfanos (MH) y ha designado 1.596 como MH. Los medicamentos huérfanos autorizados actualmente por la EMA son 91. Sólo 49 están disponibles en España. En general, sólo una pequeña proporción de los medicamentos designados como huérfanos llega a obtener la autorización de comercialización.
