Este día supone el eje central de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está llevando a cabo bajo el lema “Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo”
FEDER quiere transmitir la urgencia y necesidad de que exista un compromiso por parte del Gobierno Central y Autonómico para que en este año realicen todos los esfuerzos necesarios para mejorar la calidad de vida del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes.
Desde FEDER “Pedimos a las autoridades competentes que apoyen, difundan e implementen estas 2 medidas imprescindibles:
- Garantizar el acceso al diagnóstico, a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria
- Garantizar el acceso al tratamiento que necesitamos independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia” afirma Carrión.
Acceso al diagnóstico
La Federación Española de Enfermedades Raras destaca que en la actualidad, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras son 5 años, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos. Por este motivo solicita a las autoridades pertinentes la creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico.
Juan Carrión, Presidente de FEDER alerta de que “desde la Federación hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por ello, pedimos a la Administración nacional y autonómica que en el marco de este día se comprometan a crear un programa específico dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido”.
En esta misma línea, desde FEDER solicitan que “se establezcan itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”.
Y es que no contar con un diagnóstico a tiempo tiene graves consecuencias para la persona y sus familiares. “La primera de ellas, es no recibir tratamiento o someterse a una intervención inadecuada. Además, en un 30% de los casos, la consecuencia principal es el agravamiento de la enfermedad” afirma Alba Ancochea, Directora de FEDER.
Entorno a la celebración de esta campaña, la Federación ha querido profundizar en las causas de esta demora y ha identificado que “entre las principales razones se encuentran, la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas.
Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CCAA, sino que se desarrolla una propuesta general de la atención básica que necesita el ciudadano, dejando en abierto donde se realizan las pruebas” aclara Carrión.
Por esta razón, FEDER solicita en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que en la Cartera Básica de Servicios se especifique la necesidad de que existan pruebas concretas en todas las CCAA, así como que se señale de manera clara la necesidad de que en cada Comunidad haya por lo menos un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, un laboratorio de genética bioquímica y un laboratorio de biología molecular. “Con ello, se garantizarían pruebas que cubrirían las anteriormente mencionadas anomalías cromosomáticas, enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades como la Fibrosis Quística y X-Frágil”, informa Ancochea.
Con respecto al cribado neonatal, desde la Federación se reivindica como imprescindible la progresiva ampliación de dichos programas en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. Por este motivo, Ancochea incide en que “es esencial su progresiva ampliación cumpliendo los principios de: equidad, pertinencia, precaución, evaluación, transparencia, integralidad y seguridad. Se deben agilizar los procesos de implementación de dichos programas de forma que vayan expandiendo su ámbito de aplicación y puedan así beneficiarse un mayor número de enfermedades raras”.
En este sentido, desde la Asociación Española de Cribado Neonatal aseguran que a lo largo de 2015 todas las Comunidades Autónomas deben implementar el cribado de 7 enfermedades obligatorias. “No obstante, nos consta que todavía hay muchas comunidades que a día de hoy criban sólo 3, 4 o incluso 2 de las patologías que son obligatorias. Por esta razón solicitamos reforzar la cooperación entre los programas de cribado neonatal de las CCAA e implementar de manera efectiva el cribado de dichas patologías”, manifiesta Carrión.
Pero esta no es la única barrera para acceder a un diagnóstico adecuado, la falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria, las barreras para la derivación de pacientes entre las distintas Comunidades Autónomas y el Sistema de financiación de las prestaciones dadas a las familias en una CCAA, distinta a la de su lugar de residencia son otros de los factores que lo dificultan.
Por todo esto, FEDER, en el marco del Día Mundial, solicita a la Administración medidas entre las que se encuentran “que el Registro Nacional sea una realidad en todas las comunidades autónomas, potenciar la formación específica a los profesionales sanitarios de los centros de Atención Primaria, fomentar la investigación clínica aplicada al diagnóstico. Además, es preciso desarrollar una estructura asistencial que contemple las ER en su globalidad, siguiendo el marco planteado en la Estrategia en ER del SNS de 2009 y actualizada en junio de 2014. Esta estructura asistencial debe desarrollarse desde la Atención Primaria y desde la Atención Hospitalaria, desarrollando protocolos de atención y colaboración entre profesionales, así como potenciando figuras de vital relevancia como la figura del Gestor de casos” informa Carrión
“Además, es necesario fortalecer, dar continuidad y agilizar el procedimiento de designación de CSUR y dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. Así como, establecer itinerarios clínicos o rutas de derivación que permitan derivar a las personas a centros de referencia, tanto a nivel local, autonómico e internacional” sentencia.
