Actualización aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 11 de junio de 2014. Nuestra representante es Ana González Pisano de SEAPA.
Prólogo
Las enfermedades raras se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dificultan el desarrollo de un proyecto vital normal, no solo a quién las padece sino también a las familias, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario de este problema.
Se calcula que existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida. Según estas estimaciones en España las padecerían aproximadamente tres millones de personas. Son personas que utilizan recursos sociosanitarios múltiples que implican a la mayoría de los ámbitos asistenciales y de especialidades médicas.
Es por esto que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud cuya primera versión fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009.
La evaluación de los dos primeros años de implantación de la Estrategia en el SNS se llevó a cabo durante 2012 aprobándose el documento de evaluación por Consejo Interterritorial del SNS el 20 de diciembre de 2012. Esta primera Evaluación ha permitido valorar la situación de la estrategia y actualizar los objetivos planteados y emitir nuevas recomendaciones, en función del nuevo conocimiento disponible.
En base a las conclusiones de esa primera evaluación y a la revisión de la evidencia científica disponible, se ha elaborado esta actualización del documento original de la Estrategia que se presenta.
La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ministerio de Economía y Competitividad, Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes y sociedades científicas.
Esta Estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.
La atención a las personas con una enfermedad rara y sus familiares requiere de un conjunto de actuaciones integradas, basadas en criterios contrastados y consensuados, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías en el Sistema Nacional de Salud.
Un impulso para el trabajo realizado en el marco de la Estrategia ha sido la declaración del año 2013 como “Año Español de las Enfermedades Raras” por parte del Ministerio de Sanidad en el Consejo de Ministros del 26 de octubre de 2012.
Por último, quisiera manifestar mi agradecimiento a todas las personas que han participado en la elaboración de este documento, en especial al Dr. Francesc Palau coordinador científico de la Estrategia, ya que sin su dedicación y esfuerzo no hubiera sido posible disponer de un instrumento que sin duda contribuirá a mejorar la calidad de la atención que reciben las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.
Dª Ana Mato Adrover
Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
